幹al端軟骨發育不全,schmid型

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幹al端軟骨發育不全,Schmid型(MCDS)是一種非常罕見的遺傳性疾病,其特徵是身材矮小,胳膊和腿異常短(短肢侏儒症)和鞠躬腿(genu varum)。其他身體特徵可以包括下肋骨的骨骼向外“擴張”,腰椎前凸,腿部疼痛和/或髖部畸形,其中大腿骨朝向身體中心(coxa vara)傾斜。腿和臀部的這種異常通常導致不尋常的“踩踏”步行(步態)。 MCDS作為常染色體顯性特徵傳播。

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 來自國家罕見疾病組織

施密德干al端MCD;日本型椎間盤突出症發育不良

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